Populārs Ziņojumi Par Veselību

Labākās Raksti Par Veselību - 2018

Vai ir autisms? Pētnieki Sākums Par atbildi

"Tad ir cilvēki, kas atrodas vidū," saka Rock, Baltimore mamma. Viņa paļaujas uz sevi šajā kategorijā, jo viņa uzskata, ka abu gēnu un vides ietekme varētu būt daļa.

Viņai tomēr ir vairāk jautājumu nekā atbilžu. Viņa skaidro: "Es personīgi esmu sajaukts vecāks," viņa paskaidro.

Tāpēc būtu noderīgi, ka jauni autisma pētījumi tikko atklājuši iespējamu ģenētisko saiti - izmaiņas pie gēna, kas saucas par semaphorīnu 5A, kas, domājams, ir pamats pētījums ir tikai solis pret atbildi uz miljonu dolāru jautājumu: kas izraisa autismu?

"Es nedomāju, ka viņi "Tur vēl ir, un es nedomāju, ka [šis gēns ir] atbilde uz katru bērnu, kuram ir autisms," saka Rock. "Autisms ir tikai simptomu kopums. Tas tiešām nerunā par bērnu vai to, kas ir viņu slimība, patiešām. "

Un tas ir tas, ko saka arī pētnieki.

" Pašreiz zinātniskā vienprātība ir tā, ka netika runāts par vienu traucējumiem. Tika runāts par tādu traucējumu kolekciju, kas, iespējams, ir saistītas, "saka Andijs Shih , viceprezidents zinātnes jautājumos autisma runā, New Yo rk City-based organizācija, kas atbalsta autisma izpēti un aizstāv cilvēkus ar autismu un viņu ģimenēm. "Pašreizējā domāšana ir tāda, ka autismā varētu būt pat vairāk nekā 100 gēnu vai vairāk."

Nākamā lapa: aizraujoši un biedējoši [pagebreak]

Jaunajos atklājumos, kas publicēti žurnālā
Daba , Harvardas Johns Hopkins universitātes pētnieku komanda un vairākas citas iestādes caurvējušas 1031 ģimenes genomus, kas ietvēra vismaz divus cilvēkus ar autismu. Vienkāršas izmaiņas pie semaphorīna 5 gēna bija "būtiski kas saistītas ar autismu, "ziņo, savukārt smadzeņu audu izdalījumi no 19 audiem un 10 cilvēkiem bez autisma atklāja, ka gēnu izteiksme cilvēkiem ar autismu ir mazāka." Tas ir gan aizraujoši, gan biedējoši, "saka Aravinda Chakravarti, PhD, kurš vada Džonu Hopkinsu Džonu Hopkinsu McKusick-Nathans ģenētiskās medicīnas institūta Complex Disease Genomics centru Baltimorē. Ja citi pētnieki atkārtojas ar asociāciju, viņi dara eksperimentu patstāvīgi un iegūst tādu pašu rezultātu, var veikt zinātnisko pierādījumu zelta standartu eksperimenti, lai sāktu izprast, kādi vides faktori var mijiedarboties ar gēniem, lai veicinātu slimību, viņš piebilst.

"Mēs pamazām nonākam pie skatuves, kurā mēs varam veikt mehānisko pētījumu," saka Chakravarti, kurš palīdzēja vadīt pētījumu. "Pirms desmit gadiem tas nebūtu iespējams."

"Es domāju, ka šie ir daudzsološi trāpījumi, bet tie ir jāapstiprina", - saka Murigana Sēra, Masačūsetsas institūta smadzeņu un kognitīvo zinātņu katedras vadītāja no Tehnoloģijas, Kembridžā. "Tad man patīk man, kurš atklāj gēnu funkciju, ir jādara darbs; tas ir tikpat smags darbs. "

Ņemot vērā to, ka tik daudzi gēni un mutācijas varētu iesaistīties labi definētu simptomu kopumā, kas raksturo autismu, Sur darba hipotēze ir tāda, ka šīs gēnu izmaiņas ietekmē nedaudzas ceļu, kas saistīti ar to, kā smadzenes šūnas sazinās viens ar otru. "Atklājot uzticamus trāpījumus, būs ļoti svarīgs solis, atklājot autisma sastatnes ..." piebilst. "Protams, tas arī atstāj atklātu milzīgu iespēju, ka vides vai cita ģenētiskā mijiedarbība var pastiprināt slimības risku."

Nākamā lapa: kāpēc pētnieki pēta gēnus [pagebreak]

Šī pētījuma galvenais mērķis ir izmantot informāciju, lai diagnosticētu vai pat ārstētu autismu, taču zinātnieki piekrīt, ka tas drīzāk nenotiks tuvākajā laikā.

"Tās svarīgi, lai cilvēki saprastu, ka tas nenoved pie tūlītējiem labojumiem, mēs nevaram identificēt gēnu variantu un pēc tam nekavējoties iet un salabot to ", saka Mark Daly, medicīnas asociācijas profesors Massachusetts General Hospital, Bostonā un sadarbībā - jaunā pētījuma vadītājs. Tomēr "gabali ir izvietoti", lai vadītu šajā virzienā, viņš saka, atsaucoties uz tehnoloģiju, lai veiktu genomu pētījumus un sadarbību starp pētniekiem visā pasaulē.
Harvarda-Džonsa Hopkaņa komanda arī izmantoja tehniku, kas sauca saiknes analīzi identificē pārī citas vietas ģenētiskajā kodā, kas var saturēt ar autismu saistītas gēnu mutācijas. Ja diviem brāļiem un māsām ir traucējumi, saiknes analīze ietver ģimenes skatīšanu, lai atklātu ģēnus, kas mantoti no viena vecāka vai cita. Ja kāda konkrēta genoma joma izskatās kā karstvieta šāda veida mantošanai, tā var būt mājvieta mutācijām, kas palielina traucējuma risku.

Šā gada sākumā tika atrasts vēl viens ziņojums

Nature

pierādījumi tam, ka kadherīna 10 mutācijas, kas biežāk sastopamas cilvēkiem ar autismu, var būt loma traucējumos. Izmaiņas bija ģenētiskā koda "konservētā" daļā, kas nozīmē, ka tā ir gandrīz vienāda visiem dzīvniekiem, no peles līdz cilvēkam, atzīmē Hakon Hakonarson, MD, PhD, kurš vadīja pētījumu un arī vadīja Lietišķās genomikas centru Filadelfijas Bērnu slimnīca. Ja gēnu reģions tiek saglabāts, tas, iespējams, spēlē nozīmīgu lomu attīstībā vai funkcijā vai abos. Dr. Hakonarson kritiski vērtē statistikas metodes, kas izmantotas jaunajā ziņojumā. "Tās ir daudz veida mulsinoša un picking lietas un veida liekot tos kopā," viņš saka. Viņš un viņa kolēģi strādā pie ģenētiski inženierijas peles ar izmainītu kadherīna 10 izpausmi, lai labāk izprastu, kas ir gēns, un sadarboties ar Eiropas pētnieku grupu, lai pētītu gēnu lomu citos neiroloģiskajos traucējumos. Nākamā lappuse: 1 no 100 bērniem ir autisms [pagebreak]

Visi pētnieki vienojas par vienu lietu: būs nepieciešama lielāka sadarbība, lai iegūtu reālas atbildes par autisma saikni ar ģenētiku.

"Patiešām, kas ir nepieciešams, ir pētījums, kurā mums ir kaut kur 10 000 un 20 000 pacienti, kā arī iztērē ģenētisko arhitektūru no tā, "saka Dr. Hakonarsons.

Daly piekrīt, atzīmējot, ka tā ir analizējusi desmitiem tūkstošu genomu, lai sāktu iegūt skaidras atbildes par diabēta ģenētiku, autoimūnas traucējumi un citas labāk izprotamas slimības. "Tas ļaus mūsu grupām un citām grupām apvienot savus datus, lai iegūtu precīzāku atbildi" jā vai nē "par jebkuru no šiem rezultātiem."

Pēc jaunā pētījuma lasīšanas Baltimore mom Rock saka: "Viena no lietām, kas skāra ka viņi runāja par to, cik grūti bija atrast ģenētisku atbildi, kas, iespējams, izgaismo to, kā dažiem vecākiem tā tik grūti domāt, ka tā ir stingri gēnu traucējumi. "

Tagad viņa saka, ka viņa vēlētos, lai vairāk nauda tika iztērēta šāda veida pētījumiem, un tika pieliktas lielākas pūles, lai palīdzētu vecākiem, jo ​​īpaši ņemot vērā jaunākos konstatējumus no Slimību kontroles un profilakses centru, kas liecina, ka 1 no 100 bērniem ir autisms, aptuveni divas reizes vairāk, nekā agrāk bija aizdomas

"Tas ir biedējoši, jo daudzi vecāki nevar atļauties nodrošināt ārstēšanu, kas ir viņu bērna vajadzībām," saka Rock. "Šie bērni, lai viņi varētu dzīvot pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi, ir daudz iejaukšanās, un šī iejaukšanās ir ļoti dārga."

Izlikt Jūsu Komentāru